Alzheimer Geni Etkileri
Bağımlılık ve Ruh Sağlığı Merkezi, hastalığı yıllar önce görüntülenen, çocuklukta beyinlerinde değişiklikler göstermeye başlayan yüksek riskli genler taşıyan Alzheimer hastaları için yeni araştırmalar önerir.
“SORL1” adlanan bu gen, hastalığın en sık görülen, geç başlayan Alzheimer riskini arttıran bağlantılı genlerden biridir. SORL 1 sortilin benzeri reseptör için gen kodu taşır, bunlar beta-amiloid içinde toksik Alzheimer proteini gelişiminden önce beyinde bazı moleküller geri dönüşüme katılır, SORL1 aynı zamanda Alzheimer hastaları için vasküler risk yolunu kalbe koyarak lipid metabolizmasında da yer almaktadır.
Çalışmayı yöneten Kimel Aile Görüntüleme-Genetik Laboratuvarı başkanı Dr.Aristole Voineskos, “bizim biyolojik yolları inceleyerek Alzheimer riskli genlerin nerede, ne zaman, nasıl beyni etkilediğni anlamak gerekir. Bu bilgi sayesinde, biz doğru zamanda, doğru insanlar için müdahalelere başlaya biliriz.” diyor.
Çalışma son zamanlarda Molecular Psychiatry de online olarak yayınlandı. Ömrü boyunca SORL1 etkilerini anlamak için, araştırmacılar Alzheimer hastalığı olan ve olmayan bireyleri okudular. Onların yaklaşımı SORL1’de genetik farlılıkları belirlemek,yanı sıra post-mortem doku analizi görüntülmesi kullanılarak beyinde Alzheimer’la ilgili değişiklikleri görmekti. Her bir yaklaşımda, bir bağlantı doğrulandı.
Araştırmacılar ilk grup olarak 86 ile 8 yaş arasındakı sağlıklı bireylerde difüzyon tensör görüntüleme (DTB) denilen beyin görüntüleme tekniği kullanılmıştır.Hatta çalışmada genç katılımcılar arasında SORL1’in belirli bir kopyası olan hafıza performansı ve yönetici fonksiyonu için önemli olan beyindeki beyaz madde bağlantılarında azalma göstermiştir.
İkinci örneğe Azheimer hastalığı olmayan az yaşlı 189 bireyden 92 yaşa kadar post-mortem beyin dokusu dahil.SORL1 geninin aynı kopyasıyla bunlar arasında bu gen tarafından sortilin benzeri reseptör olma kodunu tercüme edildiği süreçte beyin dokusu bozulma göstermiştir. Son olarak post-mortem beyin dokularının 3.seti kime çoğunluğu hafif kognitif bozukluk yada Alzheimer olan 66 ile 108 yaş arasında 710 bireyden geldi. Bu durumda SORL1 riskli gen Alzheimer hastalığında bulunan amiloid-beta proteinin varlığı ile bağlantılıdır.
Dr. Voineskos’un Azheimer hastalığı sonuçları için faktörlerin kombinasyonundan oluşan notları-sağlıksız diyet, egzersiz eksikliği,sigara, kişinin genetik profili ile birlikte yüksek tansiyon-bütün bunlar hastalığın gelişimine katkıda bulunyor. Bu genin nispeten küçük bir etkisi vardır,ama değişikliklri güvenilir,ve ileriki yaşlarda Alzheimer hastalığını geliştirmek için gerekli bulunmuş yol arasında “başarılı” birini temsil ede bilir.
Müdahaleleri sağlamak için çok erken olsada,bu değişiklikler hedef ola bilir “bireyler kendi yaşamları için geç başlanğıçlı Alzheimer hastalığı riskini azaltmak için önlemler ala bilir.”Bu riskli gen ve yaşam faktörleri ile etkileşim olup olmadığının belirlenmesi bir sonrakı önemli adım olcaktır. Araştırmacılara not-Alzheimer hastalığını önlemek için genetik temelli müdahaleler geliştirmek amacıyla, biyolojik yollarla diğer riskli genlerin sistemik olarak analiz edilmesi gerekir.
Bu araştrma ise Alzheimer hastalığı ile ilgi başka bir genin bir önceki CAMH genetik-görüntüleme çalışmasında inşa eder. Bu çalışma genetik varyasyon beyin kaynaklı nörotrofik fatörün Alzheimer ‘da beyin yapılarını etkilediğini gösterdi. İlginç bir bağlantı ise BDNF’in önemli terapötik değere sahip olabilir olmasıdır. Dr.Voineskos BDNF tedavilerinde gelişme olduğunu ekliyor- Ama SORL1 mevcut olmadıkça veri önermek için BDNF’in etkileri çalışmıycak,yani tek olasılık tek bir genin etkinliğini arttırırsak diğer genlerin de etkinliği artacak.Araştırmada bir sonrakı aşama da BDNF ve SORL1 etkileşimine bakmaktır. Ama SORL1 mevcut olmadıkça veri önermek için BDNF’in etkileri çalışmıycak,yani tek olasılık tek bir genin etkinliğini arttırırsak diğer genlerin de etkinliği artacak.
Çeviri: Sevinç Eyyubova (Yaşamın Kökeni Editörü)
Kaynak:
http://www.sciencedaily.com/releases/2013/12/131203133805.htm
İlgili Makale:
http://dx.doi.org/10.1038/mp.2013.142
